Как можно стать альбиносом

Альбинизм, причины болезни и ее лечение

Альбинизм – это ряд наследственных заболеваний, характеризующихся недостатком выработки либо полным отсутствием в организме пигмента меланина. Известно, что количество меланина в организме и тип данного пигмента влияет на цвет волос, кожи и глаз человека.

Люди, страдающие данным заболеванием, имеют повышенную чувствительность к солнечному свету, а также имеют риск развития рака кожи, намного больший, чем у большинства людей. Пигмент меланин имеет большое значение в развитии зрительных нервов, поэтому человек, страдающий любой из форм альбинизмом, имеет серьезные проблемы со зрением.

Альбинизм – недуг, который не поддается полному лечению, но люди, имеющие данное заболевание, могут предпринять немало мер для улучшения собственного состояния и всей своей нелегкой жизни. Заболевание никак не отражается на интеллектуальном человеческом развитии, но люди-альбиносы нередко страдают от дискриминации, особенно в детском и школьном возрасте, им сложно бывает контактировать с людьми и они зачастую чувствуют себя одиноко.

Альбинизм вызван недостатком выработки либо полным отсутствием в организме пигмента меланина

Причины альбинизма

Причинами того, что человек страдает альбинизмом, являются мутации нескольких генов, каждый из которых обеспечивает белковую выработку, которая необходима для синтеза меланина, являющегося темным пигментом. Меланин вырабатывается в меланоцитах – клетках, которые находятся в человеческих глазах и коже. В ходе генетических мутаций пигмента становится недостаточно, и в результате волосы, глаза и кожа живого организма обесцвечиваются.

ВАЖНО: При альбинизме отмечается поражение каждого из глаз. Если у пациента присутствуют изменения лишь в одном из глаз, то врач ставит под сомнение факт наличия альбинизма и предлагает рассмотреть другие варианты. Кроме этого, имеется целый ряд заболеваний, нарушающих кожную пигментацию, но не вызывающих таких проблем со зрением, как при альбинизме.

В основном данное заболевание возникает у детей, унаследовавших два гена, подверженные мутациям – от каждого из родителей по одному. Болезнь не развивается, если пораженный ген имелся только у одного из родителей. Тем не менее, в таком случае ребенок может оказаться носителем гена, подверженного мутациям, и так болезнь может передаваться из поколения в поколение. Данный процесс носит название аутосомно-рецессивного наследования.

Симптомы альбинизма

Поражение глаз – характерный признак данного заболевания вне зависимости от типа мутации. Проблемы со зрением случаются из-за неправильного развития нервных путей, которые являются передатчиками сигнала от глаз к головному мозгу.

Сложные аномалии развития сетчатки – нередкое явление при альбинизме.

Иногда альбиносы имеют такие проблемы со зрением, как страбизм – неспособность фокусирования обоих глаз в одной точке, нистагм – непроизвольные случайные колебательные глазные движения, а также близорукость и светочувствительность.

Поражение глаз – характерный признак альбинизма

Классификация альбинизма

Альбинизм классифицируется чаще не исходя из клинической картины заболевания, а с опорой на тип генов, которые были поражены мутацией. Альбинизм делятся на такие виды:

Х-сцепленный глазной альбинизм

Данный вид заболевания встречается только среди представителей мужского пола и вызван мутацией в Х-хромосоме. Основным признаком недуга данного вида является зрительное нарушение, при этом оттенок глаз и кожи нередко остается в нормальном состоянии.

Кожно-глазной альбинизм

Синдром Чедияк-Хигаши

Данный вид недуга – редкая разновидность альбинизма, связанная с мутацией LYST-гена. Симптоматика схожа с проявлениями кожно-глазного альбинизма. Помимо прочего, у носителей типа недуга отмечается дефектность лейкоцитов, делающая их восприимчивыми к инфекциям.

Синдром Германски-Пудлака

Этот вид заболевания – редкая разновидность альбинизма, связанная с мутацией хотя бы одного из восьмерки генов, которые ассоциируются с данным синдромом. У носителей наблюдаются симптомы, аналогичные людям, страдающим от кожно-глазного альбинизма. Помимо этого, они подвержены нарушениям свертывания крови, а также заболеваниям кишечника и легких.

Альбинос

Диагностика альбинизма

Для диагностики альбинизма пациент проходит полное медицинское обследование, куда входит:

Врач-офтальмолог должен полностью изучить глаза пациента для выявления фотофобии, нистагма и страбизма. Он проводит осмотр сетчатки для обнаружения аномалий, которые характерны для альбинизма. Для регистрации идущих от сетчатки к головному мозгу электрических сигналов, которая проводится в ходе обследования, офтальмолог осуществляет для пациента специальную процедуру под названием электроретинограмма.

ВАЖНО: Альбинизм – недуг, который не поддается полному лечению, но люди, имеющие данное заболевание, могут предпринять немало мер для улучшения собственного состояния и всей своей нелегкой жизни.

При альбинизме отмечается поражение каждого из глаз. Если у пациента присутствуют изменения лишь в одном из глаз, то врач ставит под сомнение факт наличия альбинизма и предлагает рассмотреть другие варианты. Кроме этого, имеется целый ряд заболеваний, нарушающих кожную пигментацию, но не вызывающих таких проблем со зрением, как при альбинизме.

Лечение альбинизма

Альбинизм является наследственной болезнью, и возможности его излечения имеют пределы. Пациент должен проходить постоянные офтальмологические обследования и при необходимости носить контактные линзы. Иногда доктор может посоветовать лечение зрения хирургическим путем для облегчения страбизма и нистагма. Но оперативное лечение не проводится с целью восстановления нормального зрения по причине сильного поражения сетчатки.

Пациенты должны проходить обследование на рак кожи и состояния, предшествующие раку. Взрослым пациентам рекомендуется минимум 1 раз в год проходить офтальмологическое и дерматологическое обследование.

Пациенты с синдромами Чедияк-Хигаши и Германски-Пудлака – особая группа, которой требуется специализированное дополнительное лечение для предотвращения различных осложнений.

Советы для пациентов

Профилактика альбинизма

Для предотвращения рождения ребенка-альбиноса необходимо проходить генетическое консультирование семейных пар. Это поможет выявить генетические мутации у супругов и избежать при желании вероятности, что новорожденный будет страдать данным недугом.

Ученые установили причину альбинизма

Научные сотрудники Университета Брауна в США сумели установить механизм возникновения такого заболевания, как альбинизм. Известно, что данный недуг связан с мутацией в гене V443I, отвечающем за образование белка OCA2. Елена Оанча и Николас Беллоно, являющиеся авторами исследования, сообщили, что данный белок важен для нормальной работы ионных каналов. Согласно исследовательским данным, эти структуры связаны с процессом образования и дальнейшего хранения пигмента в соответствующих клеточных структурах – меланосомах.

Для доказательства этого утверждения ученые провели анализ того, как недостаток белка OCA2 может влиять на функционирование ионных каналов в эндолизосомах – крупных органеллах, разрушающих макромолекулы, исчерпавшие собственные ресурсы. В ходе анализа было выяснено, что в процессе мутации в гене V443I происходит снижение на 85% потока ионов хлора.

Дальнейшим этапом исследования стал процесс изучения воздействия ионных каналов на синтез пигмента, содержащегося в кожных клетках мышей. В мутантных клетках по гену V443I количество пигмента в клеточных структурах было намного меньше, чем в клетках в нормальном состоянии. Как говорят авторы исследовательской деятельности, нарушения в процессе синтеза пигмента меланина могут быть связаны с неоптимальным показателем pH, который возникает по причине проблем в работе ионных каналов. Специалисты считают, что подобные научные данные позволят в будущем начать разработку новых лечебных методик для борьбы с альбинизмом.

Что делать, если у ребенка частичный альбинизм

Частичный альбинизм – это достаточно редкий диагноз, однако дети с ним все-таки встречаются. В основном речь идет о глазном альбинизме. Родители детей с таким диагнозом советуют как можно быстрее обратиться к опытным врачам – ребенку требуется очень срочное лечение, чтобы предотвратить серьезное падение зрения.

Стоит отметить, что поставить диагноз «альбинизм» достаточно сложно. Обычные врачи могут это сделать только на основе внешних наблюдений, например, светочувствительности или слишком светлой кожи, но точно определить, есть ли у ребенка альбинизм, может только генетик. В целом при подозрении на альбинизм родители советуют купить ребенку темные очки, которые хорошо помогают в летнее время, а также кепку с козырьком. Кожу нужно по возможности закрывать от солнечных лучей. В будущем могут понадобиться очки с диоптриями, которые пропишет окулист. Вообще при любых нарушениях зрения родители советуют обращаться к врачу.

Источник

Как управлять эволюцией и превращать всех в альбиносов

П остепенно переходить от познания мира к его изменению предлагал еще Энгельс, однако в некоторых областях знания это получается лучше, а в некоторых хуже. К примеру, увеличить число спутников планеты с одного до пятнадцати тысяч — никаких проблем. Нарастить электромагнитное излучение Земли в радиодиапазоне в десятки тысяч раз всего за сто лет мы тоже не постеснялись. Но вот к биологии почему-то принято подходить сдержаннее. Может, это оттого, что мы и сами биология.

Есть и другая причина: биология как-то сама начала меняться еще до того, как ее, по учению Энгельса, успели толком познать. Людей расплодилось столько, что многие виды живых существ стремительно исчезают. Зато другие благоденствуют: для тараканов, мышей, вирусов гриппа и ВИЧ этот мир стал гораздо гостеприимнее. Инвазивные виды, распространяющиеся по планете не без участия человека, кое-где конкретно сживают со свету мирных и беззащитных аборигенных зверюшек вроде сумчатых Австралии. И вот тут бы как раз неплохо было вмешаться, кое-что подрегулировать. Есть, конечно, риск ошибиться и сделать еще хуже, но, возвращаясь к Энгельсу, вспомним, что бородатый классик все же предлагает сначала все в точности разузнать, а уж потом лепить по-своему. Этот принцип, если его проводить последовательно, гарантирует от неприятных неожиданностей.

Одно из предлагаемых учеными направлений перекраивания всей биосферы на свой вкус — генный драйв. Именно это и научились делать генетики из Университета Калифорнии в Сан-Диего, причем достигли успеха не с какими-то козявками, а в кои-то веки с млекопитающими. От них, как мы понимаем, до людей даже не один шаг, а ноль, потому что люди и сами млекопитающие. Расскажем эту историю чуть подробнее.

Генетика: краткий инструктаж

О том, что такое генный драйв, мы тут пытались рассказать пару лет назад, так что напомним вкратце. При половом размножении папины и мамины хромосомы соединяются в одной клетке, а потом обмениваются между собой участками, чтобы хорошенько перетасовать гены. В результате гены распределяются среди потомков примерно поровну, чтобы ни маме, ни папе не было обидно. Однако в самом механизме перетасовки генов есть одна лазейка, которая позволяет схитрить. Дело в том, что эта перетасовка начинается с разрыва в одной из хромосом (к примеру, папиной). После этого разрыв немножко расширяется, так что какая-то папина информация может потеряться. А в самом конце эта дырка заделывается по образцу другой хромосомы (маминой). Таким образом, если все это произойдет, к примеру, в гене, кодирующем папин чарующе-выразительный взгляд с поволокой, то вполне может случиться, что никто из детишек его не унаследует: глядя в их бессмысленные поросячьи глазки-пуговки, все бабушки будут восторженно кричать, что малыши уродились в маму.

Теперь представьте себе злой эгоистичный ген, который вздумает использовать этот фокус, чтобы завоевать нечестное преимущество. Если он научится находить на хромосоме-партнере похожее место и вносить туда разрыв, чтобы начать обмен, то ему удастся передаваться не половине потомков, а чуть большей доле, а в идеале вообще всем. Такие гены действительно существуют, а весь описанный механизм получил название «генный драйв».

По ссылке выше мы рассказывали о том, как генетики с помощью техники редактирования генов CRISPR-cas9 научились пользоваться этим фокусом, чтобы помешать малярийным комарам разносить по земле заразу. С комарами все получилось, но вот млекопитающие как-то не спешили покориться воле генетиков. До недавнего времени. А потом генетики их переупрямили, и вот как.

Как все это было

Чтобы результаты опытов были нагляднее, манипулировать решили с геном тирозиназы. Этот ген кодирует фермент, который превращает аминокислоту тирозин в темный пигмент, придающий мышам мышиный цвет. Если ген разрушить, мыши будут белыми. Если скрестить белых мышей с обычными, все произойдет по законам Менделя: хромосомы с активным и убитым геном рассыплются по потомкам поровну. А вот если придать «белому» гену способность к драйву, его будет становиться все больше и больше от поколения к поколению. Это уже не «менделевское», а «суперменделевское» наследование, что и отражено в заголовке научной статьи.

Движущей силой исследования были две дамы: студентка Ханна Грюнвальд и профессор Кимберли Купер.

Ханна Грюнвальд и Кимберли Купер Фото: UC San Diego

Кроме Кимберли, проектом руководил и Валентино Ганц, тот самый, что три с половиной года назад делал систему генного драйва для малярийных комаров. За два года лабораторной возни им удалось сделать ген, способный распространяться у мышей гораздо быстрее, чем разрешают законы классической генетики. Его назвали CopyCat (переводится как «подражатель» — например, преступник, который намеренно воспроизводит творческий почерк маньяка-убийцы). Элемент CopyCat действительно оказался беспощаден, но он не столько сам кого-то копирует, сколько заставляет копировать себя, как и должен поступать тот, кто намерен эгоистично воспользоваться генным драйвом для собственного размножения.

Если кто-то из читателей интересуется тем, как именно устроен CopyCat и каким образом в ген тирозиназы встроена вся механика CRISPR-Cas9, можете посмотреть на картинку в популярной статье по ссылке. Всем же прочим скажем, что генный драйв удался на славу. В некоторых мышиных семьях 86% мышат наследовали элемент CopyCat вместо обычного гена серой мышиной шкурки. И они были готовы передать эту агрессивную штуку своим детям.

Впрочем, не все. Неожиданно для исследователей выяснилось, что CopyCat способен «драйвить» себя только по материнской линии. При передаче от папы-мыша он наследуется как обычный испорченный ген тирозиназы, то есть строго как завещал Грегор Мендель. Авторы обсуждают в статье, что же не так с самцами по сравнению с самками. Мы в их разговор вмешиваться не будем, но напомним читателям нашу недавнюю заметочку о том, насколько по-разному наследуются мамины и папины гены, причем не у мышей, а у самых настоящих людей-исландцев. Тут определенно есть что-то важное и биологическое, но поскольку это важное до сих пор не открыли, оборвем повествование на этом месте. Пусть читатель оценит по достоинству тот факт, что даже при нашем скудном освещении биологических проблем сразу две заметки с разных сторон коснулись Неведомого. Вот от таких штук некоторых и охватывает зуд заниматься наукой; а другие ничего, не поддаются.

Виды на будущее

Итак, у нас есть технология, позволяющая управлять эволюцией мышей. Исследователи говорят, что целью работы было создание инструмента для лабораторных исследований (например, выведения чистых линий), а о том, чтобы «драйвить» мышек в природе, речь пока не идет. Но наша праздная фантазия не знает преград. Можно, к примеру, распространить среди всех мышей Земли гены, мешающие им переносить бешенство. Или, скажем, сделать бесплодными всех грызунов, самовольно заселивших какой-нибудь прекрасный остров и угрожающих местной экзотичной фауне.

Заниматься генетической инженерией мышей на далеком острове — идея заманчивая: в отличие от крылатых комаров, мышам с острова деваться практически некуда, и, что бы ни ввели им ученые, они это дальше не разнесут. С другой стороны, генетически мышь очень-очень похожа на человека — куда больше похожа, чем, например, тот же комар. В частности, на длинном плече 11-й хромосомы у нас есть ген TYR, малоотличимый от мышиного, с которым работали исследователи из Калифорнии. В случае утечки CopyCat от мышей к человеку через пару тысяч поколений планета будет заселена людьми-альбиносами. Глядя в прекрасные карие глаза персонажей на полотнах Ренессанса, эти наши потомки будут поминать изобретательниц CopyCat (см. картинку выше) такими словами, что те многократно перевернутся в гробу.

Впрочем, этот сюжет абсолютно фантастичен. Люди с мышами пока вроде бы генами не обменивались, и непонятно, с чего бы это могло произойти. Напомним, что конвенция ООН по биоразнообразию отвергла идею запретить генный драйв как потенциально опасную технологию, поскольку сочла, что уж лабораторные исследования точно ничем не угрожают, а когда придет пора выпускать в природу что-то, способное к драйву, ученые будут достаточно осторожны, чтобы не налепить ерунды. А вот то, что мы теперь умеем управлять эволюцией млекопитающих, все-таки внушает некоторые надежды.

Вот один пример. Китайский доктор Хэ Цзянькуй научился редактировать гены человека так, чтобы человек был невосприимчив к ВИЧ. «Зачем?! — закричали критики. — Таким способом все равно не получится сделать устойчивыми все человечество, потому что нельзя заставить всех людей размножаться с помощью ЭКО. А рассчитывать на то, что ген распространится за счет отбора, все равно что желать человечеству пасть жертвой пандемии ВИЧ». Ну вот теперь есть и ответ скептикам: ген устойчивости, как и любое другое желаемое усовершенствование человеческой природы, можно распространить с помощью генного драйва. Есть о чем подумать, пока какой-нибудь комитет по этике не вышибет эти мысли из нашей головы серией звонких подзатыльников, как, собственно, и произошло с Хэ Цзянькуем.

Не факт, что генный драйв пригодится людям, чтобы как-то менять биосферу земли или даже самих себя. Факт, что теперь они это умеют. А к чему все это приведет — ну, надо просто дождаться и увидеть самим, как все будет в будущем. Остается пожелать читателям, которые доживут, чтобы там было только хорошее.

Источник

Альбинизм у людей: что это такое, признаки, лечение

Альбинизм (от латинского albus — белый) — это группа наследственных генетических заболеваний, нарушающих выработку меланина — основного пигмента кожи, волос и глаз. Главное их проявление — аномально белая кожа, очень светлые волосы и глаза.

Материал проверила и прокомментировала Виктория Васина, дерматовенеролог, врач-куратор медицинской компании BestDoctor

Что такое альбинизм?

Альбинизм поражает людей любого пола и расы, однако среди популяций распределен неравномерно. В Европе и Северной Америке он встречается у одного человека из 17-20 тыс. Гораздо чаще заболевание поражает жителей стран юго-восточной Африки — там на одного альбиноса приходится 1-5 тыс. здоровых людей. Однако самая высокая частота альбинизма в небольшом колумбийском племени куна — там он встречается у одного из 158 человек [ 1].

Но даже в развивающихся странах, где подобные суеверия не распространены, альбиносам живется очень трудно. В школе дети-альбиносы часто сталкиваются с буллингом. Из-за проблем со зрением альбиносам порой сложно учиться и работать — особенно там, где тяжело получить квалифицированную помощь окулиста. Так, в Танзании только половина детей-альбиносов заканчивают среднюю школу и лишь 10% посещают среднюю.

По данным ООН, в Африке 90% больных альбинизмом умирают от рака кожи до 40 лет. Из-за этого прагматичные родители нередко вкладывают силы и средство в обучение здоровых детей, а альбиносов оставляют на произвол судьбы, руководствуясь соображением «все равно долго не проживут».

Альбиносы — такие же члены общества, как и все остальные люди. Однако буллинг, предрассудки и дискриминация зачастую усложняют их жизнь не меньше, чем болезнь. Альбинизм, равно как и любые другие заболевания, не должен становиться поводом для неуважительного отношения к людям или умаления человеческого достоинства.

Сегодня существуют различные частные и общественные инициативы для того, чтобы показать, что люди могут быть выглядеть по-разному и это нормально. Так, например, несколько лет назад певица Манижа сняла клип на песню «Иногда» с участием людей с альбинизмом.

Признаки и симптомы альбинизма

Светлые кожа, глаза и волосы

Самый узнаваемый симптом альбинизма — аномально светлая кожа, а также светлые волосы, которые, в зависимости от расы, могут быть белыми, желтоватыми, рыжими или светло-коричневыми. Глаза у альбиносов чаще всего голубого или серого цвета. Отсутствие пигмента в радужной оболочке делает ее полупрозрачной, из-за чего при определенном освещении глаза могут казаться красноватыми из-за кровеносных сосудов.

У некоторых альбиносов меланин не вырабатывается вообще. У других организм производит его, но в недостаточных количествах, при этом вырабатывается в основном эумеланин — пигмент красно-желтого цвета, и почти не вырабатывается темно-коричневый или черный феомеланин.

Вред от солнечного света

Меланин нужен нашей коже для того, чтобы защищать ее от прямых солнечных лучей, которые могут приводить к ожогам и раку. Поэтому солнце очень опасно для людей с альбинизмом — они «сгорают» почти моментально, а риск кожных онкологических заболеваний у них в сотни раз выше, чем у обычных людей.

Рак кожи — главный враг альбиносов. Если пациент будет избегать палящих солнечных лучей и тщательно защищать кожу одеждой и кремами, он имеет все шансы избежать онкологии. Поэтому в развитых и северных странах качество жизни альбиносов не сильно ниже, чем у здоровых людей, однако в жарких и бедных регионах эта болезнь чрезвычайно опасна.

Нарушения зрения

Меланин нужен не только коже, но и глазам — он блокирует солнечные лучи, проходящие через сетчатку. Поэтому различные проблемы со зрением — такой же частый симптом альбинизма, как и светлая кожа. Чаще всего у альбиносов встречаются:

Типы альбинизма

Глазо-кожный альбинизм

Это самая распространенная форма альбинизма, которая затрагивает все поверхности тела.

За выработку меланина отвечают несколько десятков генов, и «поломка» в каждом из них может привести к альбинизму. На сегодняшний день известно семь типов мутаций, которые вызывают глазо-кожный альбинизм — ГКА1-ГКА7 (при этом у ГКА 1 есть два подвида — A и B). Они распространены в разных странах и по-разному влияют на тяжесть болезни, хотя в целом симптоматика почти не отличается. Самый тяжелый вид альбинизма — ГКА 1A, при котором меланин вообще не вырабатывается. При других разновидностях организм производит меланин, но в недостаточных количествах. Чаще всего встречается ГКА 1: он выявлен у каждого второго альбиноса. Однако в Африке наиболее распространены ГКА 2 и ГКА 3, а ГКА 4 чаще регистрируют в восточной Азии. ГКА 5, 6 и 7 типов были открыты совсем недавно и встречаются очень редко.

Глазной альбинизм

При глазном альбинизме (ГА) нарушается выработка меланина лишь в глазах, а кожа и волосы остаются здоровыми. Болезнь передается через мутацию в половой хромосоме X, поэтому встречается почти исключительно у мужчин. У женщин две хромосомы X, и если в одной есть мутация, вызывающая ГА, ее сбой компенсирует аналогичный здоровый ген во второй. У носительниц гена могут быть лишь незначительные изменения строения глаза, которые никогда не развиваются в полноценный глазной альбинизм. Болезнь встречается у одного из 60 тыс. человек.

Синдром Германски — Пудлака

Этот вид альбинизма напоминает ГКА, однако его вызывает совсем другая мутация. При нем симптоматике альбинизма сопутствует фиброз легких, а также низкая свертываемость крови, из-за чего синяки на теле дольше заживают, а кровотечение сложнее остановить. Болезнь распространена в основном в Пуэрто-Рико: в северо-западной части острова она встречается у одного из 1800 человек, а к носителям рецессивного гена относятся больше 4% населения [ 3].

Синдром Чедиака — Хигаси

Эта редкая и тяжелая аутоимунная болезнь, при которой у пациента нарушается работа фагоцитарных клеток, защищающих организм от вирусов. При ней симптомам ГКА сопутствует очень низкий иммунитет. У 80% пациентов бывает острое развитие болезни, при котором повышается температура, нарушаются функции печени, развиваются желтуха, фиброз легких и болезни нервной системы. 90% пациентов умирают в первые десять лет жизни [ 4]. Лечится синдром Чедиака — Хигаси лишь трансплантацией стволовых клеток.

Синдром Грисцелли

Это чрезвычайно редкая болезнь, которая с 1978 года была обнаружена всего лишь у 60 человек. Чаще всего она поражает турков и представителей других народов Средиземноморья. Как и при синдроме Чедиака — Хигаси, симптомам альбинизма здесь сопутствует тяжелый иммунодефицит. Большинство пациентов умирают в возрасте от года до четырех лет [ 5].

Как наследуется и передается альбинизм

Все виды ГКА, а также некоторые виды ГА передаются по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что ребенок должен получить копию гена от обоих родителей. Если и у отца, и у матери был обнаружен ген альбинизма, есть 25-процентный шанс, что болезнь проявится у их ребенка, такая же вероятность того, что он будет здоровым, и 50-процентный шанс, что он не будет болеть, но станет носителем гена. При этом неважно, проявилась ли болезнь у родителей или нет.

Из-за такого механизма передачи альбинизм аномально часто встречается в замкнутых популяциях, члены которых приходятся друг другу дальними родственниками — например, в изолированных племенах Африки и Южной Америки.

Самые распространенные виды ГА передается через X-хромосому от матери. Если у женщины есть мутация, ее сын с вероятностью 50% получит ГА, а дочь с такой же вероятностью станет носительницей болезни.

Можно ли вылечить альбинизм

Альбинизм — генетическое заболевание. Полностью излечить его невозможно, однако можно улучшить качество жизни и свести на минимум риск осложнений. Врачи рекомендуют пациентам с альбинизмом:

Проблемы с глазами у альбиносов лечатся исходя из симптоматики так же, как и у других людей.

Комментарий эксперта

Виктория Васина, дерматовенеролог, врач-куратор медицинской компании BestDoctor

Насколько опасен солнечный свет для альбиносов?

У людей с альбинизмом кожа очень чувствительна к свету и солнцу. Солнечный ожог — одно из самых серьезных осложнений, связанных с альбинизмом, потому что он может увеличить риск развития рака кожи.

Альбиносам рекомендуется раз в год проходить осмотр у врача-онколога. Если пациенты с альбинизмом будут использовать защитную от УФ-излучения одежду, использовать солнцезащитный крем, защитные линзы, головной убор с широкими полями, то риск развития рака кожи будет такой же, как и у здоровых людей.

Насколько сильно отличается вероятность развития рака кожи у альбиносов с разными видами болезни?

Чаще всего рак кожи развивается у альбиносов после 20 лет. Пациенты с такими синдромами, как синдром Германски — Пудлака, синдром Чедиака — Хигаси и синдром Грисцелли, не доживают до такого возраста и умирают от других осложнений (фиброз легких, поражение внутренних органов, бактериальные и вирусные инфекции). Пациенты с глазо-кожным альбинизмом более чувствительны к свету, чем пациенты с глазным альбинизмом, так как при глазном виде заболевания волосы и кожа остаются здоровыми.

Чаще всего у альбиносов развивается карцинома, меланома тоже встречается, но, в принципе, не чаще, чем у остальных.
Основная причина — мутация генома клетки, которая вызывает преобразование клетки и ее неконтролируемый рост. Это происходит из-за накопления ультрафиолетового излучения.

Как правило, все начинается с того, что пациенты жалуются на образование на коже. Оно выглядит как блестящее или восковидное уплотнение, которое может кровоточить, или как багровое пятно с шелушением.

Карцинома бывает двух типов.

базальноклеточная карцинома кожи чаще всего отличается медленным ростом и редко передается другим органам;

плоскоклеточная карцинома кожи растет быстрее и может передаваться другим органам.

При своевременном обращении к доктору карцинома хорошо поддается лечению. Выздоровление составляет 95%.

Источник